Du lsd y estasy

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0–9

• 3-metilglutaril aciduria

A

• Acalasia
• Acidosi organiche
• Adrenoleucodistrofia
• Adrenomieloneuropatia
• Alfa talassemia
• Amiloidosi
• Amiloidosi atriale isolata
• Anemia di Diamond-Blackfan
• Anemia di Fanconi
• Anomalia del Morning glory
• Artrogriposi
• Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici
• Atrofia multi-sistemica
• Atrofia muscolare progressiva

B

• Sammy Basso
• Sindrome di Beals

C

• Carcinoma mammario infiammatorio
• Cheratite neurotrofica
• Cheratocono
• Ciclite eterocromica di Fuchs
• CIPA (malattia)
• Cisti di Tarlov
• Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano
• Colite aspecifica
• Sindrome di Cornelia de Lange

D

• Malattia di DeSanctis-Cacchione
• Deficit di antitrombina III
• Deficit di ialuronidasi
• Deficit di piruvato chinasi
• Deficit di proteina C
• Disautonomia
• Disostosi cleidocranica
• Displasia ectodermica
• Displasia ectodermica anidrotica
• Displasia placentare mesenchimale
• Distrofia muscolare congenita di Ullrich
• Distrofia muscolare di Becker
• Utente:Draco100190/Sandbox

E

• Sindrome di Ellis-van Creveld
• Emoglobinuria parossistica notturna
• Encefalite da anticorpi anti-NMDA
• Endometriosi toracica
• Epidermodisplasia verruciforme
• Epidermolisi bollosa
• Eritromelalgia
• Errore congenito del metabolismo

F

• Fibre di Rosenthal
• Fibroelastosi endocardica
• Fucosidosi

G

• Galattosialidasi
• Gastrite cronica atrofica autoimmune
• Gastroschisi
• Malattia di von Gierke
• Glicogenosi

I

• Insonnia familiare fatale
• Ipercheratosi epidermolitica
• Iperdontia
• Ipertermia maligna
• Ipofosfatasia
• Ipoplasia focale dermica
• Ittiosi

K

• Sindrome Kabuki

L

• Leontiasi
• Leprecaunismo
• Leucemia acuta
• Leucemia acuta bifenotipica
• Leucemia linfocitica granulare a grandi cellule
• Leucemia mastocitaria
• Leucemia megacarioblastica acuta
• Leucemia monoblastica
• Leucodistrofia
• Leucodistrofia metacromatica
• Linfangioleiomiomatosi
• Linfangiomatosi
• Linfocitopenia idiopatica delle cellule T CD4+
• Lipofibromatosi infantile

M

• Malattia da accumulo lisosomiale
• Malattia del motoneurone
• Malattia delle urine a sciroppo d'acero
• Malattia di Austin
• Malattia di Batten
• Malattia di Castleman
• Malattia di Darier
• Malattia di Degos
• Malattia di Erdheim-Chester
• Malattia di Fabry
• Malattia di Gaucher
• Malattia di Kashin-Beck
• Malattia di Keshan
• Malattia di Kikuchi-Fujimoto
• Malattia di Kimura
• Malattia di Krabbe
• Malattia di Minamata
• Malattia di Refsum
• Malattia di Salla
• Malattia di Schindler
• Malattia di Tay-Sachs
• Malattia di Werdnig-Hoffmann
• Malattia di Whipple
• Malattia di Wolman
• Malattia rara
• Micosi fungoide
• Miopatia mitocondriale di Kearns-Sayre
• Sindrome di Möbius
• Mucormicosi

N

• Nanismo primordiale
• Neuropatia motoria multifocale

O

• Sindrome di Ohdo blefarofimosi
• Omocistinuria
• Osteopetrosi
• Osteopetrosi infantile maligna

P

• Sindrome di Pallister-Killian
• Panencefalite subacuta sclerosante
• Paraganglioma
• Paralisi periodica ipocaliemica
• Paralisi sopranucleare progressiva
• Pemfigo foliaceo
• Picnodisostosi
• Sindrome di Poland
• Poliorchidismo
• Porfiria
• Progeria
• Progeria Research Foundation
• Progetto Mielina
• Purpura fulminans

R

• Regressione caudale
• Reticoloistiocitosi multicentrica
• ROHHAD
• Sindrome di Rotor

S

• Sclerosi laterale amiotrofica
• Sclerosi tuberosa
• Screening neonatale
• Sensibilità chimica multipla
• Sindrome CLOVES
• Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale
• Sindrome da dolore parossistico estremo
• Sindrome da fatica cronica
• Sindrome da perdita di sali cerebrale
• Sindrome del grido di gatto
• Sindrome del nevo basocellulare
• Sindrome del vomito ciclico
• Sindrome dell'orecchio rosso
• Sindrome dell'uomo rigido
• Sindrome della fermentazione intestinale
• Sindrome della quadrupla X
• Sindrome della scimitarra
• Sindrome delle piastrine grigie
• Sindrome di Alagille
• Sindrome di Bethlem
• Sindrome di Bloom
• Sindrome di Camurati-Engelmann
• Sindrome di Carpenter
• Sindrome di Costello
• Sindrome di Crisponi
• Sindrome di Cross-McKusick-Breen
• Sindrome di Dejerine-Sottas
• Sindrome di Down
• Sindrome di Dubowitz
• Sindrome di Duncan
• Sindrome di Ehlers-Danlos
• Sindrome di Goldenhar
• Sindrome di Hajdu-Cheney
• Sindrome di Hermansky-Pudlak
• Sindrome di Isaacs
• Sindrome di Ivemark
• Sindrome di Jacobsen
• Sindrome di Joubert
• Sindrome di Keppen-Lubinsky
• Sindrome di Laurence-Moon
• Sindrome di Leigh
• Sindrome di Lemierre
• Sindrome di McCune-Albright-Sternberg
• Sindrome di Melnick-Needles
• Sindrome di MOMO
• Sindrome di Morquio
• Sindrome di Mowat-Wilson
• Sindrome di Noonan
• Sindrome di Parry-Romberg
• Sindrome di Perlman
• Sindrome di Potocki-Lupski
• Sindrome di Proteo
• Sindrome di Rubinstein-Taybi
• Sindrome di Russell-Silver
• Sindrome di Sanfilippo
• Sindrome di Shwachman-Diamond
• Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
• Sindrome di Smith-Magenis
• Sindrome di Sotos
• Sindrome di Sturge-Weber
• Sindrome di Urbach-Wiethe
• Sindrome di Von Hippel-Lindau
• Sindrome di Warkany 2
• Sindrome di Werner
• Sindrome di Williams-Beuren
• Sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander
• Sindrome di Wolcott-Rallison
• Sindrome di Wolf-Hirschhorn
• Sindrome di Zellweger
• Sindrome di Ziprkowski-Margolis